Οι θολερότητες του φακού μπορεί να είναι ποικίλης αιτιολογίας και μπορούν να ταξινομηθούν ανάλογα με τη μορφολογία την έναρξη και την αιτιολογία.
Ο συγγενής καταρράκτης είναι μια από τις κύριες αιτίες τύφλωσης των παιδιών. Το ποσοστό τύφλωσης από συγγενή καταρράκτη στα σχολεία τυφλών ανέρχεται σε 15-20%. Τ0 1/3 των περιπτώσεων θεωρείται ότι είναι κληρονομικός, το 1/3 συνοδεύεται με άλλα σύνδρομα και το 1/3 είναι αγνώστου αιτιολογίας. Η διάγνωση και η αντιμετώπιση του συγγενούς καταρράκτη θα πρέπει να γίνει τους πρώτους μήνες της ζωής για καλύτερο οπτικό αποτέλεσμα. Γι’ αυτό το λόγο όλα τα νεογέννητα θα πρέπει να ελέγχονται και να γίνεται βυθοσκόπηση. Τα παιδιά με συγγενή καταρράκτη συχνά έχουν και άλλες συστηματικές ή οφθαλμικές ανωμαλίες.
Η ηλικία κατά τη δημιουργία του καταρράκτη συχνά προσδιορίζει την εντόπιση της θολερότητος μέσα στο φακό. Ο πυρηνικός καταρράκτης δημιουργείται πολύ νωρίς στην εγκυμοσύνη, ενώ ο ζωνοειδής γίνεται αργότερα. Εφόσον το περιφάκιο του φακού σχηματισθεί στην 5η εβδομάδα, οι οργανισμοί δεν μπορούν κανονικά να μπουν μέσα στο φακό.
Κλινικά, τα βρέφη που έχουν καταρράκτη, παρουσιάζουν λευκοκορία. Αυτά τα παιδιά που δεν βλέπουν λόγω του καταρράκτη, παρουσιάζουν καθυστέρηση ανάπτυξης και μειωμένα οπτικά ενδιαφέροντα. Επίσης, έχουν νυσταγμό, ο οποίος προήλθε από τη στέρηση του οπτικού ερεθίσματος, στοιχείο το οποίο είναι κακό προγνωστικό για την όραση. Δεν προσηλώνουν καιόταν ο καταρράκτης είναι ετερόπλευρος, μπορεί να παρουσιασθεί στραβισμός ως πρώτο κλινικό σημείο. Απλή εξέταση με το φωτάκι μπορεί να αποκαλύψει ακόμα και μικρές θολερότητες.
Σκιασκοπία ή εξέταση με το άμεσο οφθαλμοσκόπιο ακόμη και με κόρη χωρίς μυδρίαση βοηθά στην εκτίμηση της πιθανής οράσεως του οφθαλμού αυτού που έχει καταρράκτη. Οποιαδήποτε κεντρική θολερότητα διαμέτρου >3χιλ. Μειώνει την
Το οικογενειακό ιστορικό για καταρράκτη ή άλλες οφθαλμικές ανωμαλίες μπορεί να βοηθήσει και οι οικογένειες με κληρονομικό καταρράκτη θα πρέπει να πάρουν γενετικές συμβουλές. Το τραύμα είναι γνωστή αιτία δημιουργίας καταρράκτη.
Η οπτική λειτουργία μπορεί να εκτιμηθεί από το ιστορικό, την προσήλωση, τη συμπεριφορά του παιδιού και τον ηλεκτροφυσιολογικό έλεγχο. Θα πρέπει, σα ρουτίνα, να γίνεται από τους οφθαλμιάτρους και τις αδελφές το αντανακλαστικό του προσπίπτοντος φωτός ή όπως αλλιώς λέγεται το red reflex feminii. Αυτό γίνεται σε σκοτεινό δωμάτιο, ρίχνοντας ένα φωτάκι ξαφνικά και στους δύο οφθαλμούς και εκτιμώντας το αντανακλαστικό του φωτός που λαμβάνεται άμφω.
Ο έλεγχος στη σχισμοειδή λυχνία διευκρινίζει τη μορφολογία του καταρράκτη και μπορεί ακόμα να βοηθήσει στον προσδιορισμό, μαζί με άλλα ευρήματα, της αιτιολογίας και της πρόγνωσης. Έτσι, π.χ. ο πρόσθιος πολικός καταρράκτης είναι μικρός (< 1-2 χιλ.) και συνήθως δεν είναι προοδευτικός. Σπάνια χρειάζεται χειρουγική επέμβαση και η πρόγνωση για την όραση είναι πολύ καλή. Ο ζωνοειδής καταρράκτης χαρακτηρίζεται από στοιβάδες θόλωσης περιφερικά από τις ραφές Υ του πυρήνα, με καθαρό πυρήνα. Συνήθως είναι αμφοτερόπλευρος διαμέτρου > 5χιλ., ποικίλης πυκνότητας και ανευρίσκεται σε οφθαλμούς με κανονικό μέγεθος. Θεωρείται ότι πρόκειται για επίκτητο καταρράκτη, εξελισσόμενο και όχι πραγματικά συγγενή. Αυτοί οι καταρράκτες κληρονομούνται κατά του αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο. Πολλά από αυτά τα παιδιά δεν χρειάζονται χειρουργική επέμβαση ή αν γίνει χειρουργείο, γίνεται αργότερα και η πρόγνωση για την όραση είναι πολύ καλή. Οι πυρηνικοί καταρράκτες είναι συνήθως συγγενείς με πυκνές αξονικές θολερότητες > 3 χιλ..
Συνήθως συνοδεύονται με ήπιο και μέτριο μικρόφθαλμο και κληρονομούνται με τον αυτοσωματικό επικρατητικό τύπο. Η πρόγνωση για την όραση είναι συνήθως πτωχή, ακόμα κι αν το χειρουργείο αργότερα. Ο οπίσθιος φακόκωνος ή φακόσφαιρα παρουσιάζεται σαν οπίσθια θόλωση του φακού που συνοδεύεται με προβολή του οπίσθιου τοιχώματος του. Αν και μπορεί να θεωρηθεί σαν συγγενής καταρράκτης, συνήθως είναι επίκτητος κατά την παιδική ηλικία και εξελίσσεται κανονικό μέγεθος και η πρόγνωση για την όραση μετά την επέμβαση είναι πολύ καλή. Τέλος, ο συγγενής καταρράκτης μπορεί να συνοδεύεται με οπίσθιο υπερπλαστικό πρωτοπαθές υαλώδες και μικρόφθαλμο. Αυτοί οι οφθαλμοί συνήθως οδηγούν σε δευτεροπαθές γλαύκωμα. Μετά το χειρουργείο τα αποτελέσματα για την όραση ποικίλουν. Η όραση μπορεί να είναι καλή αν το χειρουργείο γίνει έγκαιρα και όταν υπάρχει ελαφρά προσβολή του οπίσθιου ημιμορίου, ενώ είναι πολύ πτωχή αν έχει προσβληθεί αρκετά το οπίσθιο ημιμόριο.
Θα πρέπει να ληφθούν σοβαρά υπόψιν συνυπάρχουσες ανωμαλίες του κερατοειδούς, της ίριδος και της κόρης. Φορητή σχισμοειδής λυχνία θεωρείται πολύ εξυπηρετική για τον έλεγχο βρεφών και μικρών παιδιών. Θα πρέπει να αποκλεισθεί το γλαύκωμα γιατί πολλές φορές συνυπάρχουν καταρράκτης και γλαύκωμα μαζί (στη συγγενή ερυθρά και στο σύνδρομο Lowe). Εφόσον είναι δυνατόν, πρέπει να γίνει βυθοσκόπηση για τον έλεγχο αμφιβληστροειδούς, ωχράς και οπτικής θηλής για να εκτιμηθεί η πιθανότητα οράσεως του οφθαλμού αυτού. Όταν ο καταρράκτης είναι καθολικός, πρέπει να γίνει Βυπερηχογραφία για να αποκλεισθούν ορισμένες παθολογικές καταστάσεις.
Σε μερικές περιπτώσεις η αιτία του καταρράκτη είναι εμφανής και δεν χρειάζεται να γίνει πολύπλοκος εργαστηριακός έλεγχος. Θετικό κληρονομικό ιστορικό παιδικού καταρράκτου ή η παρουσία, ακόμα και μικρής, θολερότητας στο φακό ενός εκ των 2 γονέων ίδιου τύπου, βάζει τη διάγνωση κληρονομικού συγγενούς καταρράκτη. Ετερόπλευρος καταρράκτης στην παιδική ηλικία δεν είναι γενικά μεταβολικής ή γενετικής προελεύσεως και επομένως δεν βοηθά ο εργαστηριακός έλεγχος. Στις άλλες περιπτώσεις, ιδίως στον αμφοτερόπλευρο φλοιώδη ή ζωνοειδή καταρράκτη, ο εργαστηρικός έλεγχος θεωρείται απαραίτητος και μπορεί να μας δώσει πληροφορίες που θα βοηθήσουν στη διάγνωση και στην αντιμετώπιση αυτών των παιδιών, ιδίως στη γαλακτοζαιμία και στο σύνδρομο Lowe.
Η επέμβαση θα πρέπει να γίνει ανάλογα με τη θολερότητα, το αμφοτερόπλευρο ή ετερόπλευρο του καταρράκτη και την ηλικία του παιδιού. Ο ετερόπλευρος καταρράκτης πρέπει να χειρουργηθεί γρήγορα και θα πρέπει να γίνει διόρθωση του άφακου οφθαλμού μέσα στις πρώτες 6-8 εβδομάδες ζωής, προκειμένου να έχουμε καλό αποτέλεσμα. Ο αμφοτερόπλευρος συγγενής καταρράκτης έχει πιο καλή πρόγνωση, πρέπει όμως και αυτός να χειρουργείται μέσα στους 4-6 μήνες. Στα μεγαλύτερα παιδιά ο χρόνος της επέμβασης εξαρτάται από τη διάρκεια της μορφής των θολεροτήτων που επηρεάζουν την όραση. Αμφοτερόπλευρες ή ετερόπλευρες θολερότητες που επηρεάζουν ελάχιστα την όραση στην παιδική ηλικία και οι οιποίες εξελίσσονται, μπορούν να χειρουργηθούν όταν θεωρηθεί ότι εμποδίζουν την όραση σε οποιαδήποτε ηλικία με καλά αποτελέσματα. Θα πρέπει να ληφθεί λεπτομερές ιστορικό, όσον αφορά στο χρόνο εμφάνισης του καταρράκτη και την εξέλιξη του, προκειμένου να γίνει πρόγνωση για την όραση. Επίσης, σε μερικές περιπτώσεις, μπορεί να βελτιώνεται η όραση με χρόνια μυδρίαση της κόρης και το χειρουργείο να αναβληθεί γι’ αργότερα.
Η χειρουργική επέμβαση του παιδικού καταρράκτη είναι διαφορετική απ’ ότι στους ενήλικες. Συνήθως γίνεται φακεκτομή μέσω μικρής τομής στο σκληροκερατοειδές όριο, χρησιμοποιώντας υαλοειδοφάγο. Άλλοι χειρουργοί προτιμούν να κάνουν την επέμβαση από της pars plana ή pars plicata.η πλύση μπορεί να επιτευχθεί ή μέσω του μηχανήματος της πλύσης αναρρόφησης ή μέσω μιας άλλης τομής στο σκληροκερατοειδές όριο με μια πεταλούδα 23 gauze. Ο φλοιός του φακού και ο πυρήνας είναι συνήθως μαλακοί και δεν χρειάζονται φακοθρυψία. Σκληρές 9ανθεκτικές) ινώδεις πλάκες αφαιρούνται καλύτερα με τον υαλοειδοφάγο, αυξάνοντας την απορροφητική ισχύ και μειώνοντας την κοπτική ταχύτητα ή με εξαίρεση με λαβίδα ξένων σωμάτων. Μεγάλη πρόσθια περιφακιοτομή πριν ή προτιμότερο μετά την αφαίρεση του φλοιού γίνεται. Εφ’ όσον το οπίσθιο περιφάκιο θολώνει γρήγορα(μέσα σε εβδομάδες) με αποτέλεσμα να προκαλεί αμβλυωπία στα παιδιά, γίνεται μικρά οπίσθια περιφακιοτομή και πρόσθια υαλοειδεκτομή. Οι περισσότεροι ερευνητές δε νομίζουν ότι υπάρχει κάποιο πρόβλημα από την πρωτοπαθή οπίσθια περιφακιοτομή.
Αυτή η τεχνική αφήνει μόνιμα ελεύθερο τον οπτικό άξονα, για σκιασκοπία και εύκολη οπτική διόρθωση ώστε να αποφευχθεί η αμβλυωπία.
Για τη διόρθωση της αφακίας στα παιδιά έχουν χρησιμοποιηθεί όλα: γυαλιά, φακοί επαφής, ενδοφθάλμιοι φακοί και επικερατοφακία. Στις περιπτώσεις αμφοτερόπλευρου καταρράκτη προτιμώνται κυρίως τα γυαλιά και κατά δεύτερο λόγο οι φακοί επαφής, ενώ στον ετερόπλευρο καταρράκτη προτιμάται ο φακός επαφής.
Πρόσφατα φακοί εκ σιλικόνης, παρατεταμένης χρήσεως με παιδιατρικές συντεταγμένε, έχουν κατασκευασθεί και υπάρχουν στο εμπόριο. Οι ενδοφθάλμιοι φακοί, οι ενδοκερατοειδικές ενθέσεις και η επικερατοφακία είναι μέθοδοι υπό μελέτη για τα παιδιά.
Η πρόγνωση για την όραση στα παιδιά με ετερόπλευρο και αμφοτερόπλευρο συγγενή και βρεφικό καταρράκτη έχει βελτιωθεί σημαντικά τα τελευταία 10 χρόνια.
Προ του 1980, οι περισσότερες μελέτες έδειχναν ότι η όραση δεν ήταν καλύτερη 20.200 – 20/800 για τον ετερόπλευρο συγγενή καταρράκτη κι όχι καλύτερη από 20/80 – 20/100 στον αμφοτερόπλευρο. Η βελτίωση της τεχνικής επέμβασης του καταρράκτη και η βελτίωση της τεχνολογίας των φακών επαφής είχε σαν αποτέλεσμα η όραση να ανέβει στα 20/20 – 20/40 σε ασθενείς με αμφοτερόπλευρο ακόμα και με ετερόπλευρο συγγενή καταρράκτη, καθώς και στο νεανικό, εφόσον η διάγνωση και η αντιμετώπιση γίνουν γρήγορα.
Οι κληρονομικοί καταρράκτες παρουσιάζονται μερικές φορές από τη γέννηση. Άλλοι παρουσιάζονται αργότερα. Συνήθως οφείλονται στον αυτοσωματικό επικρατητικό τύπο. Έχουν επίσης περιγραφεί περιπτώσεις φυλοσύνδετου και αυτοσωματικού υπολειπόμενου τύπου. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες, τρισωμίας 13, τρισωμία 18 και τρισωμία 21 μπορεί να συνοδεύονται με θολερότητες φακού.
Καταρράκτης μπορεί να παρατηρηθεί επίσης σε διάφορα μεταβολικά νοσήματα και σύνδρομο.